شنیدن نام یک بیماری برای فرزند دلبندتان، به خصوص اگر ناآشنا باشد، می‌تواند نگران‌کننده باشد. در این مقاله جامع از وی مام، قصد داریم به طور کامل و با زبانی ساده به مبحث فنیل کتونوری در کودکان بپردازیم. فنیل کتونوری یا PKU، یک اختلال متابولیک ارثی است که گرچه نادر به نظر می‌رسد، اما آگاهی والدین از آن و اهمیت تشخیص زودهنگام و شروع درمان، نقشی بسیار اساسی در آینده و سلامت کودک دارد. هدف ما این است که با ارائه اطلاعات دقیق و کاربردی، به شما والدین عزیز کمک کنیم تا با دیدی بازتر و نگرانی کمتر، این مسیر را طی کنید.

بیماری فنیل کتونوری (PKU) چیست؟ 

شاید بپرسید فنیل کتونوری دقیقاً چیست؟ به زبان ساده، بیماری PKU یک اختلال متابولیک ژنتیکی است. در بدن همه ما، پروتئین‌هایی که از طریق غذا دریافت می‌کنیم، به واحدهای کوچک‌تری به نام اسید آمینه تجزیه می‌شوند. یکی از این اسیدهای آمینه، فنیل آلانین نام دارد که برای رشد و عملکرد طبیعی بدن ضروری است.

در افراد سالم، آنزیمی به نام “فنیل آلانین هیدروکسیلاز” وظیفه دارد فنیل آلانین اضافی را به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل کند. اما در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری، این آنزیم یا به مقدار کافی تولید نمی‌شود یا عملکرد درستی ندارد. در نتیجه، فنیل آلانین در خون و سایر بافت‌های بدن، به خصوص مغز در حال رشد کودک، تجمع پیدا می‌کند. این تجمع می‌تواند منجر به آسیب‌های جدی و دائمی به سیستم عصبی مرکزی شود، مگر اینکه به موقع تشخیص داده شده و درمان شود. درک این فرآیند، اولین گام برای مدیریت صحیح فنیل کتونوری در نوزادان و کودکان است.

علت بیماری فنیل کتونوری: چرا کودک من؟

بسیاری از والدین با شنیدن تشخیص فنیل کتونوری برای فرزندشان، این سوال را مطرح می‌کنند که علت بیماری فنیل کتونوری چیست و چرا کودکشان به آن مبتلا شده است. پاسخ در ژنتیک نهفته است. فنیل کتونوری یک بیماری با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است. این یعنی برای اینکه کودکی به PKU مبتلا شود، باید دو نسخه از ژن معیوب مربوط به تولید آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز را، یکی از پدر و دیگری از مادر، به ارث ببرد.

والدینی که هر کدام تنها یک نسخه از ژن معیوب را دارند، خودشان سالم هستند و علائمی از بیماری نشان نمی‌دهند؛ به این افراد “ناقل” گفته می‌شود. اگر هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزندشان هر دو ژن معیوب را به ارث برده و به فنیل کتونوری در نوزادان مبتلا شود، ۵۰ درصد احتمال دارد که فرزندشان مانند والدین ناقل باشد و ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزندشان نه بیمار باشد و نه ناقل. بنابراین، این بیماری تقصیر هیچ‌کس نیست و صرفاً یک اتفاق ژنتیکی است. مشاوره ژنتیک برای فنیل کتونوری می‌تواند برای خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند یا فرزندی مبتلا به PKU دارند، بسیار کمک‌کننده باشد.

 

---

به نقل از cedars-sinai :
متن انگلیسی:

PKU is passed on to children when each parent has 1 mutated gene. This means that neither parent has any symptoms of PKU, but both are carriers of the faulty gene.

ترجمه فارسی:

فنیل‌کتونوری (PKU) زمانی به کودکان منتقل می‌شود که هر یک از والدین یک ژن معیوب داشته باشند. این یعنی هیچ‌یک از والدین علائم PKU را ندارند، اما هر دو ناقل این ژن معیوب هستند.

 

---

علائم فنیل کتونوری در کودکان و نوزادان: به چه چیزهایی توجه کنیم؟

یکی از نکات بسیار مهم در مورد فنیل کتونوری در نوزادان این است که در بدو تولد، معمولاً هیچ علامت واضحی از بیماری وجود ندارد و نوزاد کاملاً طبیعی به نظر می‌رسد. اینجاست که اهمیت غربالگری نوزادان مشخص می‌شود. اما اگر بیماری در غربالگری تشخیص داده نشود و درمان آغاز نگردد، علائم فنیل کتونوری در کودکان به تدریج ظاهر می‌شوند.

علائم هشداردهنده در نوزادان

با وجود اینکه نوزادان مبتلا در ابتدا سالم به نظر می‌رسند، برخی نشانه‌های ظریف ممکن است طی چند ماه اول زندگی بروز کنند. این علائم می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• بوی خاص و غیرمعمول: یکی از علائم فنیل کتونوری در نوزادان که ممکن است والدین متوجه آن شوند، بوی کپک مانند یا شبیه به بوی موش در ادرار، عرق یا حتی تنفس نوزاد است. این بو به دلیل تجمع فنیل استیک اسید، یکی از محصولات جانبی فنیل آلانین، ایجاد می‌شود.

• روشن بودن رنگ پوست و مو: کودکان مبتلا به PKU ممکن است پوست، مو و چشمانی روشن‌تر از سایر اعضای خانواده خود داشته باشند. این به دلیل اختلال در تولید ملانین، رنگدانه‌ای که مسئول رنگ پوست و مو است، رخ می‌دهد، زیرا فنیل آلانین در مسیر تولید ملانین نیز نقش دارد.

• مشکلات پوستی: برخی نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری ممکن است دچار مشکلات پوستی مانند اگزما یا راش‌های پوستی شوند که به درمان‌های معمول پاسخ خوبی نمی‌دهند.

علائم در کودکان بزرگتر تفاوت دارد؟

اگر بیماری فنیل کتونوری در کودکان به موقع تشخیص داده نشده و درمان نشود، تجمع فنیل آلانین به مغز در حال رشد آسیب می‌رساند و منجر به علائم جدی‌تری می‌شود. جستجوی عبارتی مانند “عکس بیماری فنیل کتونوری” توسط برخی والدین، معمولاً به دلیل نگرانی از همین عوارض و علائم ظاهری است که در صورت عدم درمان ممکن است بروز کند. این علائم عبارتند از:

• ناتوانی ذهنی: این جدی‌ترین عارضه PKU درمان نشده است. کودکان ممکن است در دستیابی به نقاط عطف رشدی مانند نشستن، راه رفتن و صحبت کردن تاخیر داشته باشند و دچار درجات مختلفی از ناتوانی ذهنی شوند.

• میکروسفالی: سر این کودکان ممکن است کوچک‌تر از حد طبیعی باشد.

• مشکلات رفتاری و روانی: بیش‌فعالی، حرکات بی‌هدف، پرخاشگری، خودآزاری، اضطراب و سایر مشکلات رفتاری و روانی می‌توانند از علائم فنیل کتونوری در کودکان درمان نشده باشند.

• تشنج: حملات تشنجی نیز در برخی از این کودکان دیده می‌شود.

• لرزش و حرکات غیرطبیعی: لرزش دست‌ها یا سایر اندام‌ها و حرکات پرشی و غیرارادی نیز ممکن است رخ دهد.

• مشکلات حرکتی و تعادل: ضعف در هماهنگی عضلات و حفظ تعادل نیز از دیگر عوارض است.

شناخت این علائم و اقدام سریع برای تشخیص و درمان، می‌تواند از بروز این عوارض ویرانگر جلوگیری کند.

کودکانی که با بیماری‌هایی مانند فنیل‌کتونوری زندگی می‌کنند، نیاز بیشتری به توجه در رشد ذهنی و حسی دارند. رعایت رژیم مناسب و تحریک محیطی می‌تواند نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی آن‌ها داشته باشد. اگر می‌خواهید بدانید چگونه می‌توان با روش‌های ساده رشد حسی کودک را تقویت کرد، این مقاله را از دست ندهید.

 

گروه سنی	علائم شایع
نوزاد (۰–۶ ماه)	بوی خاص بدن و ادرار، تحریک‌پذیری، استفراغ
شیرخوار (۶–۱۲ ماه)	تأخیر رشد ذهنی، پوست روشن، راش پوستی
کودک (۱–۳ سال)	ناتوانی در گفتار، بیش‌فعالی، تشنج
کودک (۴ سال به بالا)	عقب‌ماندگی ذهنی، رفتارهای غیرعادی، مشکلات یادگیری

 

تشخیص PKU: از غربالگری تا تفسیر آزمایش

خوشبختانه، امروزه غربالگری فنیل کتونوری نوزادان به عنوان یک برنامه کشوری در بسیاری از نقاط جهان، از جمله ایران، انجام می‌شود. این غربالگری کلید تشخیص زودهنگام فنیل کتونوری در نوزادان و شروع درمان قبل از بروز هرگونه آسیب مغزی است.

اهمیت حیاتی غربالگری نوزادان

برنامه غربالگری نوزادان یکی از بزرگترین دستاوردهای بهداشت عمومی است. این برنامه به ما امکان می‌دهد بیماری‌هایی مانند PKU را قبل از اینکه علائم بالینی آشکاری ایجاد کنند، شناسایی کنیم. تشخیص در این مرحله طلایی به این معناست که می‌توان با درمان مناسب، از تمام عوارض درازمدت بیماری پیشگیری کرد و کودک می‌تواند زندگی کاملاً سالم و طبیعی داشته باشد.

آزمایش خون پاشنه پا چگونه انجام می‌شود؟

آزمایش pku نوزاد بسیار ساده است. معمولاً چند روز پس از تولد (اغلب بین روز سوم تا پنجم و پس از اینکه نوزاد حداقل ۲۴ ساعت تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک را داشته است)، چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود. این نمونه خون روی یک کاغذ فیلتر مخصوص جمع‌آوری شده و برای اندازه‌گیری سطح فنیل آلانین به آزمایشگاه ارسال می‌شود. انجام این آزمایش درد بسیار کمی برای نوزاد دارد و فواید آن بی‌شمار است.

زمان طلایی برای انجام آزمایش

بهترین زمان برای انجام غربالگری فنیل کتونوری نوزادان معمولاً بین ۲۴ تا ۷۲ ساعت پس از اولین شیر خوردن کامل نوزاد است. اگر آزمایش خیلی زود انجام شود (مثلاً قبل از ۲۴ ساعت اول یا قبل از تغذیه کافی)، ممکن است سطح فنیل آلانین هنوز به اندازه کافی بالا نرفته باشد و نتیجه منفی کاذب به دست آید. در برخی موارد، ممکن است پزشک توصیه به تکرار آزمایش در هفته دوم زندگی نیز بکند، به خصوص اگر نوزاد نارس باشد یا در زمان آزمایش اول به اندازه کافی شیر نخورده باشد. تفسیر آزمایش pku نوزاد باید حتماً توسط پزشک متخصص کودکان یا متخصص بیماری‌های متابولیک انجام شود.

در موارد نادری، اختلالات متابولیک کنترل‌نشده مانند فنیل‌کتونوری ممکن است سیستم ایمنی کودک را تحت تأثیر قرار دهند. اگر می‌خواهید درباره علائم و خطرات عفونت شدید در کودکان بیشتر بدانید، پیشنهاد می‌کنیم این مقاله را در مورد سپسیس و تشخیص زودهنگام آن مطالعه کنید.

میزان نرمال فنیل آلانین در نوزادان | Pku نوزاد باید چند باشد؟

یکی از سوالات رایج والدین پس از انجام آزمایش غربالگری این است که Pku نوزاد باید چند باشد یا به عبارت دیگر، میزان نرمال فنیل آلانین در نوزادان چقدر است. سطح فنیل آلانین (که گاهی به اختصار Phe نیز نوشته می‌شود) در خون اندازه‌گیری می‌شود و واحد آن معمولاً میلی‌گرم در دسی‌لیتر (mg/dL) یا میکرومول در لیتر (µmol/L) است.

به طور کلی، رنج نرمال آزمایش pku برای سطح فنیل آلانین در خون نوزادان تازه متولد شده، کمتر از ۲ میلی‌گرم در دسی‌لیتر (معادل ۱۲۰ میکرومول در لیتر) در نظر گرفته می‌شود. اگر نتیجه آزمایش غربالگری اولیه، سطحی بالاتر از حد طبیعی را نشان دهد (مثلاً در بسیاری از پروتکل‌ها، سطوح بالاتر از ۲ تا ۴ میلی‌گرم در دسی‌لیتر مشکوک تلقی می‌شود و سطوح بالای ۶ یا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر نیاز به بررسی فوری دارد)، به این معنی نیست که نوزاد قطعاً PKU دارد، اما نشانه‌ای است که نیاز به آزمایش‌های تاییدی و دقیق‌تر وجود دارد.

در صورت بالا بودن سطح فنیل آلانین در آزمایش غربالگری، آزمایش‌های تشخیصی تکمیلی، شامل اندازه‌گیری دقیق سطح فنیل آلانین و تیروزین در پلاسما و گاهی آزمایش ژنتیک، انجام می‌شود. تفسیر آزمایش pku نوزاد و تشخیص قطعی بیماری تنها بر عهده پزشک متخصص است. پزشک با در نظر گرفتن نتایج آزمایش‌ها، سابقه خانوادگی و وضعیت بالینی نوزاد، تشخیص نهایی را اعلام و در صورت لزوم، برنامه درمانی را آغاز می‌کند.

روش های درمان فنیل کتونوری در کودکان

خبر خوب این است که با تشخیص به‌موقع، درمان فنیل کتونوری در کودکان بسیار مؤثر است و می‌تواند از بروز آسیب‌های مغزی و سایر عوارض جدی جلوگیری کند. هدف اصلی درمان، کنترل سطح فنیل آلانین در خون و نگه داشتن آن در محدوده بی‌خطر است. این امر به مغز اجازه می‌دهد تا به طور طبیعی رشد کند و تاثیر فنیل کتونوری بر رشد کودک به حداقل برسد. در صورت عدم درمان، عوارض فنیل کتونوری می‌تواند بسیار شدید باشد.

رژیم غذایی فنیل کتونوری کودکان

سنگ بنای اصلی درمان PKU، یک رژیم غذایی فنیل کتونوری کودکان است که باید از بدو تشخیص (معمولاً در هفته‌های اول زندگی) شروع شده و در بیشتر موارد، برای تمام عمر ادامه یابد. این رژیم غذایی با محدودیت شدید دریافت فنیل آلانین همراه است. از آنجایی که فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است و در تقریباً تمام مواد غذایی حاوی پروتئین یافت می‌شود، رعایت این رژیم چالش‌برانگیز است اما برای سلامت کودک حیاتی است.

مواد غذایی که سرشار از پروتئین هستند و باید به شدت محدود یا از رژیم غذایی حذف شوند عبارتند از:

• گوشت قرمز، مرغ، ماهی و سایر غذاهای دریایی

• تخم مرغ

• شیر و سایر محصولات لبنی (پنیر، ماست، کره، دوغ)

• حبوبات (عدس، لوبیا، نخود)

• آجیل و دانه‌ها (گردو، بادام، پسته، تخمه)

• محصولات تهیه شده از آرد گندم و سایر غلات (نان، ماکارونی، بیسکویت معمولی)

• شیرین‌کننده مصنوعی آسپارتام (که در بدن به فنیل آلانین تبدیل می‌شود)

در عوض، رژیم غذایی کودکان مبتلا به PKU شامل مقادیر کنترل شده‌ای از میوه‌ها، سبزیجات (که پروتئین کمی دارند)، چربی‌های خاص و قندها است. همچنین، محصولات غذایی مخصوص کم‌پروتئین یا فاقد فنیل آلانین (مانند آردهای مخصوص، پاستا، بیسکویت و نان‌های رژیمی) نیز در دسترس هستند که به تنوع بخشیدن به رژیم غذایی کمک می‌کنند.

نوع غذا	مجاز / ممنوع	توضیح
گوشت قرمز	❌ ممنوع	پروتئین بالا، فنیل‌آلانین زیاد
ماهی	❌ ممنوع	دارای پروتئین بالا
تخم‌مرغ	❌ ممنوع	پروتئین حیوانی
شیر گاو	❌ ممنوع	حاوی فنیل‌آلانین زیاد
میوه‌ها	✅ مجاز	کم‌پروتئین، با تنوع مجاز
سبزیجات	✅ مجاز	قابل استفاده تحت کنترل پزشک
نان رژیمی خاص	✅ مجاز	کم‌پروتئین، مخصوص PKU
شیرخشک طبی مخصوص	✅ ضروری	تغذیه اصلی برای کودک مبتلا

 

شیر خشک مخصوص فنیل کتونوری و مکمل‌های غذایی

از آنجایی که رژیم غذایی PKU از نظر فنیل آلانین بسیار محدود است، برای تأمین سایر اسیدهای آمینه ضروری، ویتامین‌ها، مواد معدنی و کالری مورد نیاز برای رشد کودک، از شیر خشک مخصوص فنیل کتونوری استفاده می‌شود. این شیرخشک‌های طبی، فاقد فنیل آلانین یا با مقدار بسیار اندکی از آن هستند اما سایر مواد مغذی حیاتی را برای کودک فراهم می‌کنند. این شیر خشک‌ها باید طبق دستور پزشک و متخصص تغذیه مصرف شوند و بخش اصلی رژیم غذایی کودک را، به خصوص در سال‌های اولیه زندگی، تشکیل می‌دهند. با بزرگتر شدن کودک، فرمولاسیون‌های دیگری از این مکمل‌ها برای سنین بالاتر نیز وجود دارد.

داروها و درمان‌های نوین

در سال‌های اخیر، پیشرفت‌هایی در زمینه درمان PKU حاصل شده است. داروی ساپروپترین دی هیدروکلراید یا سیستاگون (cystagon) برای برخی از بیماران مبتلا به PKU (حدود ۲۰ تا ۵۰ درصد بیماران، بسته به نوع جهش ژنی) که به آن پاسخ می‌دهند، می‌تواند مفید باشد. این دارو به افزایش فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز باقی‌مانده کمک کرده و باعث کاهش سطح فنیل آلانین خون می‌شود. در نتیجه، این بیماران ممکن است بتوانند رژیم غذایی با محدودیت کمتری داشته باشند. تجویز این دارو باید حتماً تحت نظر پزشک متخصص و پس از انجام آزمایش‌های لازم صورت گیرد. تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدیدتر، از جمله ژن‌درمانی و آنزیم‌درمانی، همچنان ادامه دارد، اما این روش‌ها هنوز در مراحل پژوهشی هستند.

پایش منظم سطح فنیل آلانین

کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در کودکان نیاز به پایش منظم سطح فنیل آلانین خون دارند. این کار از طریق آزمایش خون انجام می‌شود. در ابتدا، این آزمایش‌ها ممکن است به صورت هفتگی انجام شوند و با بزرگتر شدن کودک و پایدار شدن وضعیت، فواصل انجام آزمایش‌ها بیشتر می‌شود (مثلاً ماهانه). بر اساس نتایج این آزمایش‌ها، پزشک و متخصص تغذیه، رژیم غذایی و میزان مصرف شیر خشک مخصوص را تنظیم می‌کنند. مراجعه منظم به تیم درمانی، که شامل پزشک متخصص بیماری‌های متابولیک، متخصص تغذیه و روانشناس است، برای مدیریت موفقیت‌آمیز بیماری ضروری است.

داروهای ممنوع در فنیل کتونوری که باید بشناسید

علاوه بر محدودیت‌های غذایی، آگاهی از داروهای ممنوع در فنیل کتونوری نیز بسیار مهم است. مهم‌ترین ماده‌ای که بیماران PKU باید از آن اجتناب کنند، شیرین‌کننده مصنوعی آسپارتام است. آسپارتام در بسیاری از نوشابه‌های رژیمی، آدامس‌های بدون قند، برخی داروها و محصولات غذایی کم‌کالری یافت می‌شود. این ماده در بدن به فنیل آلانین و دو ماده دیگر تجزیه می‌شود، بنابراین مصرف آن می‌تواند باعث افزایش شدید سطح فنیل آلانین در خون بیماران PKU شود.

همیشه برچسب مواد غذایی، نوشیدنی‌ها و داروها را به دقت بخوانید. در صورت شک، از مصرف آن خودداری کرده و با پزشک یا داروساز مشورت کنید. همچنین، قبل از مصرف هرگونه داروی جدید، چه با نسخه و چه بدون نسخه، یا حتی مکمل‌های گیاهی، حتماً پزشک یا داروساز را از بیماری PKU کودک خود مطلع سازید تا از بی‌خطر بودن آن اطمینان حاصل کنید.

زندگی و سازش با PKU | چالش‌ها

زندگی با فنیل کتونوری بدون شک چالش‌هایی را برای کودک و خانواده به همراه دارد. تهیه و آماده‌سازی غذاهای مخصوص، برنامه‌ریزی برای وعده‌های غذایی در خارج از منزل یا در مدرسه، و گاهی اوقات مواجهه با عدم آگاهی دیگران می‌تواند دشوار باشد. چالش‌های رژیم غذایی به خصوص با بزرگتر شدن کودک و افزایش تمایل او به خوردن غذاهای همسالانش، می‌تواند بیشتر شود. هزینه‌های مربوط به شیر خشک‌های مخصوص و غذاهای رژیمی نیز می‌تواند برای برخی خانواده‌ها سنگین باشد.

با این حال، با حمایت خانواده، دوستان، مدرسه و جامعه، این چالش‌ها قابل مدیریت هستند. آموزش به کودک در مورد بیماری و رژیم غذایی‌اش به زبان ساده و متناسب با سن او، بسیار مهم است. پیوستن به گروه‌های حمایتی والدین کودکان مبتلا به PKU می‌تواند به تبادل تجربه، دریافت اطلاعات و احساس همدلی کمک کند.

نکته بسیار امیدوارکننده این است که با رعایت دقیق درمان، تاثیر فنیل کتونوری بر رشد کودک به حداقل می‌رسد. این کودکان می‌توانند رشد ذهنی و جسمی طبیعی داشته باشند، به مدرسه بروند، تحصیلات عالی کسب کنند، شغل مناسبی داشته باشند و ازدواج کنند. کلید موفقیت، تشخیص زودهنگام، پایبندی به درمان و حمایت همه‌جانبه است.

طول عمر بیماران فنیل کتونوری چقدر است؟

گاهی اوقات سوالاتی در مورد طول عمر بیماران فنیل کتونوری مطرح می‌شود و برخی ممکن است نگران باشند که این بیماری بر طول عمر فرزندشان تأثیر منفی بگذارد. در گذشته، زمانی که هنوز برنامه‌های غربالگری نوزادان وجود نداشت و درمان‌های مؤثری برای PKU در دسترس نبود، عوارض شدید این بیماری می‌توانست منجر به کاهش کیفیت زندگی و حتی کوتاه‌تر شدن عمر بیماران شود.

اما امروزه، با وجود تشخیص و درمان به موقع و مؤثر، چشم‌انداز کاملاً متفاوت است. کودکانی که از بدو تولد تحت درمان صحیح قرار می‌گیرند و به رژیم غذایی خود پایبند هستند، می‌توانند طول عمر طبیعی و زندگی سالمی داشته باشند، درست مانند سایر افراد جامعه. تمرکز اصلی در مدیریت PKU، نه تنها افزایش طول عمر، بلکه بهبود کیفیت زندگی و تضمین رشد و تکامل طبیعی کودک است. با این حال، تحقیقات علمی کافی برای اثبات کاهش یا افزایش چشمگیر طول عمر در مقایسه با جمعیت عمومی، صرفاً به دلیل خود بیماری، وجود ندارد و تمرکز اصلی بر کیفیت زندگی است.

پیشگیری از عوارض فنیل کتونوری

وقتی صحبت از پیشگیری از فنیل کتونوری می‌شود، باید بین پیشگیری از خود بیماری و پیشگیری از عوارض آن تمایز قائل شویم. از آنجایی که فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است، در حال حاضر راهی برای پیشگیری از به ارث رسیدن ژن‌های معیوب و در نتیجه پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به PKU وجود ندارد.

اما خبر بسیار خوب این است که پیشگیری از عوارض ویرانگر فنیل کتونوری کاملاً امکان‌پذیر است. این مهم از طریق غربالگری همگانی نوزادان، تشخیص زودهنگام بیماری در روزهای اول پس از تولد و شروع فوری درمان با رژیم غذایی مخصوص و مراقبت‌های پزشکی مستمر، محقق می‌شود. اگر درمان به موقع آغاز شود، می‌توان از آسیب به مغز و بروز عقب‌ماندگی ذهنی و سایر مشکلات مرتبط با PKU جلوگیری کرد.

برای زوجینی که قصد بارداری دارند و در خانواده خود سابقه بیماری فنیل کتونوری دارند، یا اگر خودشان ناقل ژن PKU هستند، انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری یا در دوران بارداری توصیه می‌شود. مشاور ژنتیک می‌تواند خطر ابتلای فرزند به PKU را ارزیابی کرده و گزینه‌های موجود را برای آنها توضیح دهد.

کلام آخر ویمام

در این مقاله از وی مام، تلاش کردیم تا شما را با جنبه‌های مختلف بیماری فنیل کتونوری در کودکان آشنا کنیم. همانطور که دیدید، PKU یک اختلال متابولیک ارثی است که نیازمند توجه و مدیریت ویژه است. اما با تشخیص زودهنگام از طریق برنامه‌های غربالگری نوزادان و شروع درمان موثر که عمدتاً شامل رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین است، کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند از آینده روشن و زندگی سالم و پرباری برخوردار باشند.

به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید. تیم‌های درمانی متخصص، گروه‌های حمایتی و منابع اطلاعاتی معتبر همواره در کنار شما هستند. آگاهی، پایبندی به درمان و عشق و حمایت شما، بزرگترین سرمایه برای سلامت و موفقیت فرزندتان است. وی مام نیز همواره می‌کوشد تا با ارائه اطلاعات مفید و کاربردی، در این مسیر یاریگر شما باشد.

سوالات متداول

آیا بیماری فنیل کتونوری درمان قطعی دارد؟

در حال حاضر، درمان قطعی برای ریشه‌کن کردن فنیل کتونوری وجود ندارد. اما با رژیم غذایی دقیق و مادام‌العمر و مراقبت‌های پزشکی، می‌توان سطح فنیل آلانین را کنترل و از عوارض آن جلوگیری کرد.

اگر رژیم غذایی فنیل کتونوری رعایت نشود چه اتفاقی برای کودک می‌افتد؟

عدم رعایت رژیم منجر به تجمع فنیل آلانین و آسیب شدید و جبران‌ناپذیر به مغز می‌شود که باعث عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات رفتاری و تشنج خواهد شد.

آزمایش فنیل کتونوری نوزادان معمولاً در چه زمانی انجام می‌شود؟

این آزمایش معمولاً بین ۲۴ تا ۷۲ ساعت پس از تولد و بعد از اینکه نوزاد حداقل یک نوبت شیر (مادر یا خشک) خورده باشد، از پاشنه پا انجام می‌شود.

آیا کودک مبتلا به فنیل کتونوری می‌تواند زندگی عادی داشته باشد؟

بله، با تشخیص زودهنگام و پایبندی دقیق به رژیم درمانی و مراقبت‌های پزشکی، این کودکان می‌توانند رشد طبیعی، تحصیلات و زندگی اجتماعی کاملاً عادی داشته باشند.

آیا مادر می‌تواند به نوزاد مبتلا به PKU شیر خود را بدهد؟

شیر مادر حاوی فنیل آلانین است. در بیشتر موارد، نوزاد می‌تواند مقدار محدودی شیر مادر را در کنار شیر خشک مخصوص PKU و تحت نظر دقیق پزشک مصرف کند.

هزینه درمان و رژیم غذایی فنیل کتونوری چقدر است؟

هزینه‌ها شامل شیرخشک‌های مخصوص، مواد غذایی کم پروتئین و ویزیت‌های پزشکی است. برخی سازمان‌های حمایتی و بیمه‌ها ممکن است بخشی از هزینه‌ها را پوشش دهند.

منبع: msdmanuals cedars-sinai